天隆SMA致病基因检测方案涵盖系列自主研发的设备及试剂,其中SMN1基因检测试剂(即“吉因安”),通过设计特异性ARMS-PCR引物,并采用熔解曲线法分析,可以准确地定量检测SMN1基因第7、第8号外显子拷贝数,实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。
SMA致病基因检测临床意义
中国是人口大国,生殖健康事关国计民生,也事关每一个家庭的幸福生活。健康中国行动(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治网络,提升出生缺陷综合防治服务可及性。
SMA具有致病基因人群携带率高、危害性大等特点,对携带者进行检测,技术可及性强;同时,早期筛查,可为生育选择提供依据,对提升新生人口素质具有重大意义。
对出现肌无力症状疑似SMA者进行基因检测,辅助诊断。早检测,早发现,早干预,能有效改善患者生存质量。
SMA致病基因检测适用人群
有SMA家族史的备孕夫妇
普通人群备孕夫妇
需要辅助生殖(胚胎植入前遗传学诊断)者
孕妇
新生儿
肌无力等疑似SMA者
方案优势
权威认证:获得中国NMPA认证、欧盟CE认证。
结果 :引物特异,结合熔解曲线分析,纯合及杂合缺失皆可检测。
操作便捷:采用自动化核酸提取,并基于荧光PCR平台,操作简便,结果自动判读。
经济高效:相比PCR-RFLP及MLPA等方法,检测成本更低;2小时左右即可完成96个样本检测。
安全可控:血样全程闭管检测,避免样本污染