天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發的設備及試劑,其中SMN1基因檢測試劑(即“吉因安”),通過設計特異性ARMS-PCR引物,並採用熔解曲線法分析,可以準確地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數,實現SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。
SMA致病基因檢測臨床意義
中國是人口大國,生殖健康事關國計民生,也事關每一個家庭的幸福生活。健康中國行動(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治網絡,提升出生缺陷綜合防治服務可及性。
SMA具有致病基因人群攜帶率高、危害性大等特點,對攜帶者進行檢測,技術可及性強;同時,早期篩查,可為生育選擇提供依據,對提升新生人口素質具有重大意義。
對出現肌無力症狀疑似SMA者進行基因檢測,輔助診斷。早檢測,早發現,早干預,能有效改善患者生存質量。
SMA致病基因檢測適用人群
有SMA家族史的備孕夫婦
普通人群備孕夫婦
需要輔助生殖(胚胎植入前遺傳學診斷)者
孕婦
新生儿
肌無力等疑似SMA者
方案優勢
權威認証:獲得中國NMPA認証、歐盟CE認証。
結果 :引物特異,結合熔解曲線分析,純合及雜合缺失皆可檢測。
操作便捷:採用自動化核酸提取,並基於熒光PCR平台,操作簡便,結果自動判讀。
經濟高效:相比PCR-RFLP及MLPA等方法,檢測成本更低;2小時左右即可完成96個樣本檢測。
安全可控:血樣全程閉管檢測,避免樣本污染