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人運動神經元存活基因(SMN1)檢測試劑盒

品牌︰天隆
原產地︰中國
單價︰CNY ¥ 1 / 件
最少訂量︰10 件

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產品描述

天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發的設備及試劑,其中SMN1基因檢測試劑(即“吉因安”),通過設計特異性ARMS-PCR引物,並採用熔解曲線法分析,可以準確地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數,實現SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。

SMA致病基因檢測臨床意義

中國是人口大國,生殖健康事關國計民生,也事關每一個家庭的幸福生活。健康中國行動(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治網絡,提升出生缺陷綜合防治服務可及性。

SMA具有致病基因人群攜帶率高、危害性大等特點,對攜帶者進行檢測,技術可及性強;同時,早期篩查,可為生育選擇提供依據,對提升新生人口素質具有重大意義。

對出現肌無力症狀疑似SMA者進行基因檢測,輔助診斷。早檢測,早發現,早干預,能有效改善患者生存質量。

SMA致病基因檢測適用人群

  • 有SMA家族史的備孕夫婦

  • 普通人群備孕夫婦

  • 需要輔助生殖(胚胎植入前遺傳學診斷)者

  • 孕婦

  • 新生儿

  • 肌無力等疑似SMA者

方案優勢

  • 權威認証:獲得中國NMPA認証、歐盟CE認証。

  • 結果 :引物特異,結合熔解曲線分析,純合及雜合缺失皆可檢測。

  • 操作便捷:採用自動化核酸提取,並基於熒光PCR平台,操作簡便,結果自動判讀。

  • 經濟高效:相比PCR-RFLP及MLPA等方法,檢測成本更低;2小時左右即可完成96個樣本檢測。

  • 安全可控:血樣全程閉管檢測,避免樣本污染

 

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